Новый ген, в котором и происходят мутации, связан с редким прогрессирующим заболеванием головного мозга.
Ученые из Саудовской Аравии нашли новый вид врожденного расстройства, вызванного мутациями в гене. Отметим, что данный ген связан с редким прогрессирующим заболеванием мозга. Специалисты говорят, что новое открытие поможет быстрее диагностировать болезни. Также стоит отметить, что этот ген ранее был связан только с редким заболеванием мозга. Мутации, которые вызывают гипотонию, эпилепсию и другие болезни, проявляются в разных областях гена ATN1. Некоторое время назад в одной из больниц Сиднея появился пациент с загадочной болезнью.
Чтобы определить происхождение специалисты провели анализ мутаций на молекулярном уровне. Оказалось, что все нарушения затрагивали один и тот же участок белка. Все последующие исследования помогли понять функцию заболевания и изменения молекулярных характеристик. Ученые отметили, что новое исследование помогло определиться с описанием и симптомами болезни, что приведет к тому, что семьи с детьми, у которых имеется данная болезнь, намного быстрее диагностировать ее.
