18+

| | Ученые нашли новый вид врожденного расстройства, вызванного мутациями в гене

Ученые нашли новый вид врожденного расстройства, вызванного мутациями в гене

Пн, 20 мая 2019 10:30:19

Новый ген, в котором и происходят мутации, связан с редким прогрессирующим заболеванием головного мозга.

 

Ученые из Саудовской Аравии нашли новый вид врожденного расстройства, вызванного мутациями в гене. Отметим, что данный ген связан с редким прогрессирующим заболеванием мозга. Специалисты говорят, что новое открытие поможет быстрее диагностировать болезни. Также стоит отметить, что этот ген ранее был связан только с редким заболеванием мозга. Мутации, которые вызывают гипотонию, эпилепсию и другие болезни, проявляются в разных областях гена ATN1. Некоторое время назад в одной из больниц Сиднея появился пациент с загадочной болезнью.

Чтобы определить происхождение специалисты провели анализ мутаций на молекулярном уровне. Оказалось, что все нарушения затрагивали один и тот же участок белка. Все последующие исследования помогли понять функцию заболевания и изменения молекулярных характеристик. Ученые отметили, что новое исследование помогло определиться с описанием и симптомами болезни, что приведет к тому, что семьи с детьми, у которых имеется данная болезнь, намного быстрее диагностировать ее.



Новости по теме

Ученые: Два гена помогут диагностировать болезнь Альцгеймера
Ученые: Два гена помогут диагностировать болезнь Альцгеймера

Ученые выявили два гена, которые помогут специалистам вовремя диагностировать болезнь Альцгеймера. Характерной для нейродегенеративного заболевания является

Ученые: Старение мозга напрямую связано с генетическими мутациями
Ученые: Старение мозга напрямую связано с генетическими мутациями

По данным ученых из Канады, генетические мутации напрямую связаны со старением мозга. К этому выводу специалисты пришли, изучив более 30 тысяч испытуемых.

Добавить комментарий

Имя:
Email:
Введите код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив