18+

| | Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Вт, 6 сентября 2016 11:29:32
Группа из международных исследователей смогла обнаружить уникальные генетические мутации, связанные с редким неврологическим расстройством, которое возникло у братьев и сестер из Пакистана.
 

Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

 

Новое нейродегенеративное расстройство происходит из-за мутации GPT2. Об этом рассказал Эрик Морроу, который имеет должность доцента в университете Брауна, что в США. Наиболее ярко указанный ген выражается в ядре клетки. Эта мутация приводит к тому, что мозг подрастающего поколения развивается с ощутимым дефицитом метаболитов, а также биосинтетических способностей, а потому дегенерацию остановить практически невозможно.
 
Команда начала исследование, связанное с этим практически пять лет назад, когда в качестве испытуемых выступали две семьи из Омана и Пакистана. У детей изначально наблюдались все признаки нормального развития мозга, но в результате все ярче проявлялась интеллектуальная неспособность и прогрессивно нарастающие проблемы с опорно-двигательной системой. Нормально ходить дети могли, в среднем, до 3 лет, но, в основном, эта ключевая для человека особенность у них пропадала несколько позже, так как начинала проявляться параплегия.
 
Данное заболевание проявляется в невозможности произвольных движений конечностями с одной или другой стороны тела. Команда проследила мутацию GPT2, которая и являлась виновником подобных аномалий у детей. Вживление гена мышам дало аналогичный эффект, как и у детей, потому на данный момент ученые заняты поиском решения проблемы, связанной с данным геном.


Николай Офицеров

Новости по теме

Ученые: Генетическая мутация 16-й хромосомы влияет на интеллект
Ученые: Генетическая мутация 16-й хромосомы влияет на интеллект

Генетическая мутации я 16-й хромосомы оказываем влияние на интеллект. К такому выводу пришли канадские учёные. Результаты исследования опубликованы в научном

Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм
Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм

В ходе исследований ДНК детей учёные обнаружили мутацию, провоцирующую постоянную выработку определённого фермента, который нарушает нормальное развитие мозга.

Добавить комментарий

Имя:
Email:
Введите код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив