18+

| | Ученые обнаружили у двух детей редкую генетическую мутацию

Ученые обнаружили у двух детей редкую генетическую мутацию

Вт, 12 января 2016 18:23:11
В Великобритании учёные ломают голову над лечением детей, у которых была обнаружена необычная генетическая мутация. Замедленное развитие Джорджии и Джессики с момента рождения наталкивало родителей и врачей на мысли о неких отклонениях, теперь специалисты организации Genomics England смогли обозначить проблему и готовы приступить к лечению 4-летних девочек.
 

Ученые обнаружили у двух детей редкую генетическую мутацию

 

Отец и мать Джорджии рассказали, что с первых дней появления на свет дочери боялись неутешительного диагноза докторов. Голова девочки была немного больше стандартного размера, а её реакция на происходящее вокруг изо дня в день оставалась слегка замедленной.
 

Ученые обнаружили у двух детей редкую генетическую мутацию

 

Врачи не могли определить, в чём причина отклонений, однако спустя сотрудники Genomics England помогли разобраться в ситуации. Как выяснилось, у маленькой Джорджии врождённая мутация – дефективен всего один ген, однако он влияет на гармоничное развитие организма в целом, как сообщает интернет-портал «The Guardian».
 

Ученые обнаружили у двух детей редкую генетическую мутацию

 

Специалисты нашли ещё одну девочку – 4-летнюю Джессику, у которой также была обнаружена необычная мутация. Специалисты заявляют, что шансы на выздоровление детей есть, благодаря проекту «100,000 Genomes Project», который уже помог обнаружить около 7 тысяч редких генетических отклонений.


Елена Разумовская

Новости по теме

Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм
Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм

В ходе исследований ДНК детей учёные обнаружили мутацию, провоцирующую постоянную выработку определённого фермента, который нарушает нормальное развитие мозга.

Учёные: Найден ген отвечающий за вероятность развития у ребёнка аутизма
Учёные: Найден ген отвечающий за вероятность развития у ребёнка аутизма

Вашингтонские учёные выяснили, что мутация гена CHD8 у детей вызывает предрасположенность к аутизму. Впервые исследователи называют генетическую мутацию

Добавить комментарий

Имя:
Email:
Введите код: Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив